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如何確認(rèn)林奇綜合征

如何確認(rèn)林奇綜合征

2025年02月11日 07:08

1個回答

- 確診林奇綜合征通常需要進(jìn)行以下步驟：首先，收集患者個人史和家族史，查看是否具有高危因素。然后，可以從病理科切數(shù)張病理切片（白片），通過這些病理切片做免疫組化明確林奇綜合征四基因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 表達(dá)情況，接著再做微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）檢測；經(jīng)過初篩后，針對 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 中無表達(dá)的基因再進(jìn)一步排除甲基化、BRAF 突變，最后再針對無表達(dá)的基因抽血基因測序查有無突變位點。
- 如果不能取得切除的腫瘤組織標(biāo)本病理切片，可以直接抽血查相關(guān)四基因測序，但花費相對較大。檢測基因包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAN 等。 原著同樣精彩，可以點擊 《玫瑰的故事》 原著提前了解劇情了！
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