◆殘疾
殘疾可分為殘損、殘疾、殘障三類
①殘損：病損，是指由于各種原因所致的人的心理上、生理上、解剖結構或功能上的任何喪失或異常。
?、跉埣玻河捎诩膊?、意外傷害等各種原因所致的人體解剖結構、生理功能的異?；騿适В瑥亩鴮е虏糠只蛉繂适дＨ说纳?、工作和學習的能力，無法擔負其日常生活和社會職能。
?、蹥堈希菏侵赣捎跉垞p或殘疾，限制或阻礙一個人充當正常社會角色并使之處于不利的地位。這是殘疾發(fā)生、發(fā)展的不良結果，這是社會概念，反映個人與環(huán)境和社區(qū)的相互作用以及上述情況的適應。良好的社會、家庭支持系統(tǒng)和合理的康復治療可以減輕殘障的程度，反之則會加重。
◆腦癱定義、特點
定義
腦性癱瘓納入現(xiàn)代醫(yī)學領域歸功于英國整形外科醫(yī)生李德(William John Little，1810—1894)，1841年發(fā)現(xiàn)本病，又稱為李德病Little'disease)。在長期的研究中，各國對腦性癱瘓的定義有些不同，更多地體現(xiàn)在發(fā)病時間上的爭議，但其中還是有共同之點，即均發(fā)生在腦組織發(fā)育成熟之前。本書僅介紹我國對腦癱的最新定義。
腦性癱瘓(Cerebral Palsy，CP)，簡稱腦癱，是自受孕開始至嬰兒期非進行性腦損傷和發(fā)育缺陷所導致的綜合征，主要表現(xiàn)為運動障礙及姿勢異常。(2006年第九屆全國小兒腦癱學術會修訂)。分析國內外腦癱的定義可以發(fā)現(xiàn)：無論是哪一種定義，腦癱均存在著三個特征：發(fā)育性(指腦發(fā)育缺陷或損傷的發(fā)生時期是腦發(fā)育未成熟期)、非進行性（指腦部的損傷不會繼續(xù)加重)、永久性（指運動障礙經(jīng)過治療雖可改善，但消失的概率極小)。
◆腦癱的早期診斷。
1.早期診斷的時間：一般出生后 6-9個月做出診斷為早期診斷，最遲應在1歲左右就要做出診斷。(0-3個月診斷為超早期，應特別慎重，多診斷為 ZKS即中樞性協(xié)調障礙)
2.早期癥狀：一般是指患兒在出生后6-9個月內表現(xiàn)出來的腦性癥狀，常有：易激怒，持續(xù)哭鬧或過分安靜，哭聲微弱，哺乳吞咽困難、易吐、體重增加緩慢；肌張力低下，自發(fā)運動減少；身體發(fā)硬，姿勢異常，動作不協(xié)調；反應遲鈍，不認人，不會哭；痙攣發(fā)作；大運動發(fā)育滯后，出現(xiàn)手握拳、斜視等。
3.中樞性協(xié)調障礙(ZKS)是西德學者 Vojta博士提出的用于早期診斷腦癱的代名詞，多用于1歲以內的嬰兒(有腦損傷病史，有腦性運動障礙等，但不能確切診斷為腦癱)。實際上ZKS是姿勢反射異常的小兒，是腦癱危險兒或腦癱的腦損傷兒。
4.常用的早期診斷方法——Vojta姿勢反射檢查。嬰兒身體的位置在空間發(fā)生變化時所采取的應答反應，共七種：拉起反射；立位懸垂反射；俯臥位懸垂反射；斜位懸垂反射；Collis水平反射；Collis垂直反射；倒位懸垂反射。
Vojta姿勢反射檢查可用于中樞性協(xié)調障礙（ZKS）的早期診斷，用于早期發(fā)現(xiàn)運動發(fā)育落后或異常，也可用于判定腦癱患兒的輕、重度及治療前后對比以確定療效。
◆語言分析的生理活動
語言分析的生理活動主要是將言語電碼進行編排，形成文字符號和概念。這個過程包括言語電碼譯解、信息整合和言語運動信息的產生相互連續(xù)的3個步驟。具體生理基礎如下：
第一階段言語感知過程獲得的言語電碼由顳橫回傳到與之鄰近的Wernicke氏區(qū)，再傳到聽覺聯(lián)絡區(qū)。研究表明，該環(huán)節(jié)具有把言語電碼的語言特征轉變?yōu)橐羲睾透鱾€音素序列信號、“句法理解”及將音素序列和某些句法單位初步編譯成可以表達的信號等三個方面的功能。與此同時，視覺聯(lián)絡區(qū)也在以同樣的方式對視覺性言語電碼進行分析譯解，從而對聽覺言語電碼的譯解起協(xié)同作用。
◆苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種是氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥是苯丙氨酸轉化過程異常，導致體內蓄積大量的苯丙氨酸，后轉化為對人體有毒的物質。
格思里（Guthrie）細菌抑制法是國際上普遍采用的篩查方法。
癥狀:患兒出生時均正常，多于 1~6歲時出現(xiàn)癥狀，如智力發(fā)育遲滯、煩躁、易激動、皮膚和毛發(fā)色素減退、尿液和汗液可有明顯鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的治療方法主要為飲食治療，原則是長期堅持低苯丙氨酸飲食，其量僅能滿足機體對其每日需要量即可。
患病后未及時治療，病情會逐漸加重，可導致腦損害，出現(xiàn)智力低下、行為怪異等。
1.生長發(fā)育遲緩
主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，智商低于同齡正常兒，語言發(fā)育障礙尤為明顯。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
可有煩躁、易激動、多動、抽搐、步態(tài)不穩(wěn)等。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
毛發(fā)色淡而呈棕色；皮膚白皙，常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。
4.其他
尿液和汗液中有明顯鼠尿臭味或霉臭味。
◆半乳糖血癥
本病為常染色體隱性遺傳。半乳糖代謝涉及半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶和尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶，這三種酶均檢出有遺傳性缺乏。
?。ㄒ唬┎∫蚣鞍l(fā)病機制：
半乳糖血癥 I型為典型半乳糖血癥，系由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶遺傳性缺乏所致。由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，致使半乳糖-1-磷酸在腦，肝，腎等處累積，導致?lián)p傷而致病。白內障的產生是由于半乳糖累積在晶體內，在醛糖還原酶的作用下轉化成半乳糖醇，后者改變晶體滲透壓，使水分滲入晶體，致使晶體變性。
患兒出生后喂乳汁（母乳、牛奶、羊奶等）后幾天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、倦怠、腹瀉、失重，1周后可表現(xiàn)出現(xiàn)肝損害癥狀和黃疸、肝腫大、腹水。1~2個月內可出現(xiàn)白內障。如不控制乳汁攝入，幾個月后患兒出現(xiàn)智力障礙，肝損害更為嚴重，使凝血酶原缺乏而出血，低蛋白血癥使全身水腫，還有生長發(fā)育障礙、蛋白尿和氨基酸尿。血和尿中半乳糖含量增高，而血糖低下。最終因肝臟功能衰竭或感染致死。癥狀較輕者，可以存活，而在出生三周后即可出現(xiàn)白內障，在六個月內可因門脈高壓而導致肝脾腫大。少數(shù)病人智力正常，但有肝硬化和白內障。嬰兒出生后第一周末或第二周出現(xiàn)黃疸，伴有拒食或嘔吐和肝脾腫大，應即懷疑患有本癥。
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新生兒期篩查，尿糖陽性者選用紙色譜法鑒定糖，如為半乳糖即可確診。飲食控制療法。立即停止喂乳汁和乳制品，用豆類、谷類（大米粥、糕干粉等）、水果、蛋類、肉類等喂養(yǎng)，可酌加維生素、礦物質。飲食療法開始越早，治療效果越好。飲食控制至少需要三年，年齡較大時，對半乳糖的耐量逐漸增加，可給予一般飲食，包括少量奶類，可不出現(xiàn)癥狀。白內障可采取手術治療。
◆唐氏綜合征
21-三體綜合癥，又稱先天愚型、伸舌樣癡呆、唐氏綜合征。在引起智力障礙的染色體病中，本病處于首位。是最先得到公認和最常見的嚴重染色體疾病之一。
(一)病因及發(fā)病機制
通常由21號染色體的一個多余拷貝，即 21-三體型所致，常被稱為先天愚型。它的臨床特征包括生長發(fā)育遲緩，不同程度的智力低下和包括頭面部特征如臉部和枕骨扁平、雙眼上斜、內眥贅皮、巨舌和小耳在內的一系列異常體征。另外，唐氏綜合征患兒通常肌肉松軟或肌張力低下，40%有明顯的先天性心臟病(通常是房室通道缺損)，5%有嚴重的胃腸畸形，包括十二指腸狹窄。他們有高于正常人15~20倍的白血病發(fā)病風險，增高的感染易感性，增高的白內障和甲狀腺功能低下的發(fā)病率以及成熟前衰老的征兆。隨著醫(yī)學治療的改進和合理態(tài)度的改變，唐氏綜合征患者的平均生存期已從 1930年的 9年上升至今天的差不多60年。95%唐氏綜合征患者的染色體基礎都是繼發(fā)于減數(shù)分裂是染色體不分離所致的 21三體性。通過 DNA多態(tài)性分析，能夠在大部分家庭中判定不分離發(fā)生在雙親的哪一方以及發(fā)生在減數(shù)分裂的哪一步。在 95%的病例中，這條多余的 21號染色體來自于母親。人們很早就認識到母親的年齡與其生育 21-三體患兒的風險率之間有很強的關聯(lián)，然而這種關聯(lián)的基礎仍屬未知。
21號染色體是最小的染色體之一，含有大約1.7%的細胞總DNA和大約1500個基因。通過對一些僅是 21號部分三體性患者的研究，人們認為只要 21號染色體長臂遠端 1/3，出現(xiàn)一個多余的拷貝就可以引起唐氏綜合征。目前，大量的基因已被定位于21號染色體的這一區(qū)域，并且在這些基因中有幾個在21-三體性中存在基因劑量效應。
?。ǘ┰缙诎l(fā)現(xiàn)
20世紀70年代開始，我國對先天愚型進行產前診斷，通常是抽取胎兒的羊水或絨毛做染色體檢查，由于技術難度較大，進行孕婦普查比較困難。20世紀90年代，美國開始采用測查孕婦血清甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的方法來診斷本病。在懷孕 14~20周是抽取孕婦的靜脈血檢查甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素兩項生化指標，即可推斷出本病的高危孕婦(可靠性大約為85%)，篩查出的高危孕婦再做進一步確診，最終得到妥善處理。如今這種方法已成為美、歐、亞洲許多國家的常規(guī)醫(yī)療服務項目，我國也已開始采用。
◆呆小病
生長發(fā)育時期由于甲狀腺功能不足引起的疾病稱呆小病，又稱克汀病。是一種先天甲狀腺發(fā)育不全或功能低下造成幼兒發(fā)育障礙的代謝性疾病。主要表現(xiàn)為生長發(fā)育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)。如：(1)身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發(fā)育所必需的因素。(2)表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，并?？捎卸@。這主要是由于神經(jīng)細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質細胞的生長，神經(jīng)系統(tǒng)機能的發(fā)生、發(fā)展，腦的血流供應等，均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過程的障礙。(3)常伴有體溫偏低，毛發(fā)稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。呆小癥患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3~6個月時，則出現(xiàn)明顯癥狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發(fā)育。一旦發(fā)現(xiàn)過晚，貽誤了早期治療時機，則治療難以生效。腦發(fā)育有一個時期叫易損期，妊娠開始到生后2年，這段時間大腦的生長速度最快，如果缺乏甲狀腺激素，就會造成大腦不可逆轉的損害，甚至癡呆。
◆沙眼
沙眼是由沙眼衣原體引起的一種慢性傳染性結膜角膜炎，是致盲眼病之一。因其在瞼結膜表面形成粗糙不平的外觀，形似沙粒，故名沙眼。新中國成立前沙眼在我國是致盲的首要原因。隨著人民生活水平的提高，醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，現(xiàn)在沙眼的發(fā)病率已大為降低。但該病在亞非地區(qū)不少發(fā)展中國家仍是致盲的主要原因。
(一)病因
沙眼衣原體可感染人的結膜、角膜上皮細胞。沙眼原發(fā)感染，愈后可不留瘢痕。但在流行地區(qū)，衛(wèi)生條件差，常有重復感染。原發(fā)感染已使結膜組織對沙眼衣原體致敏，再遇沙眼衣原體時，則引起遲發(fā)超敏反應。
(二)臨床表現(xiàn)
潛伏期約為5~12日。通常侵犯雙眼。多發(fā)生于兒童少年時期。
1.癥狀
多為急性發(fā)病，病人有異物感、畏光、流淚，很多黏液或黏液性分泌物。數(shù)周后急性癥狀消退，進入慢性期，此時可無任何不適或僅感覺眼易疲勞。如于此時治愈或自愈，可不留瘢痕。但在慢性病程中，常有重復感染。晚期常因后遺癥，如瞼內翻、倒睫、角膜潰瘍及眼球干燥等，癥狀更為明顯，并嚴重影響視力，甚至失明。
2.體征
(1)急性沙眼。呈現(xiàn)急性濾泡性結膜炎癥狀，眼瞼紅腫，結膜高度充血，因乳頭增生瞼結膜粗糙不平，上下穹隆部結膜滿布濾泡，合并有彌漫性角膜上皮炎及耳前淋巴結腫大。數(shù)周后急性炎癥消退，轉為慢性期。
(2)慢性沙眼。可因反復感染，病程遷延數(shù)年至十多年。結膜充血程度雖減輕，但上皮下組織有彌漫性細胞浸潤，結膜污穢肥厚，同時有乳頭增生及濾泡形成，濾泡大小不等。在慢性病程中，結膜的病變逐漸為結締組織所取代，形成瘢痕。最早出現(xiàn)在上瞼結膜的瞼板下溝處，呈水平白色條紋，以后逐漸呈網(wǎng)狀，待活動性病變完全消退，病變結膜全部成為白色平滑的瘢痕，不再具有傳染性。
(三)預防
沙眼衣原體常附在病人眼的分泌物中，任何與此分泌物接觸的情況，均可造成沙眼傳播感染的機會。因此，應加強宣傳教育，貫徹預防為主的方針。培養(yǎng)良好衛(wèi)生習慣。不用手揉眼，毛巾、手帕要勤洗、曬干；托兒所、學校等集體單位應分盆、分巾或流水洗臉，對沙眼病人應積極治療。
(四)治療
自磺胺及抗生素應用后，沙眼在治療上有了顯著進展。實驗研究證明，利福平、四環(huán)素、金霉素、土霉素、紅霉素、磺胺及氯霉素等對沙眼衣原體有抑制作用。
乳頭增生嚴重的，可行藥物摩擦，以棉簽或海螵蛸棒蘸磺胺或四環(huán)素，摩擦瞼結膜及穹隆結膜。濾泡多者行壓榨術，局麻下以輪狀鑷子擠破濾泡，排出其內容物，同時合并藥物治療，促進痊愈。對沙眼的后遺癥如少數(shù)倒睫可行電解術，瞼內翻倒睫者，需作手術矯正。
◆小兒麻痹癥
從20世紀50年代末期，普遍推廣疫苗預防以來，小兒麻痹癥發(fā)病率已大大降低。但許多小兒麻痹癥患兒卻為其后遺癥所累，造成終身殘疾。癱瘓者約占感染者的1％~2%，其特征為除無癱瘓型臨床表現(xiàn)外，尚有脊髓前角灰質、腦或腦神經(jīng)的病變，可致肌肉癱瘓。
(一)小兒麻痹癥
1.定義
小兒麻痹癥是由脊髓灰質炎病毒引起的急性傳染病，通過糞便和咽部分泌物傳播，主要侵犯脊髓前角中運動神經(jīng)細胞，出現(xiàn)受累脊髓節(jié)段的局限或廣泛的、不對稱或對稱的、無感覺障礙的、弛緩性的肢體癱瘓，又稱“脊髓灰質炎”，好發(fā)于兒童。
2.臨床表現(xiàn)
患病初期可有輕微癥狀如發(fā)燒、頭痛、喉嚨痛、煩躁不安、嘔吐、腹瀉或便秘等。小部分會出現(xiàn)肌肉疼痛和四肢及面部的肌肉無力，嚴重者甚至會發(fā)生呼吸困難，危及生命。
多種因素可影響疾病的轉歸，如勞累、受涼、局部損傷或刺激、手術、妊娠、預防接種，以及免疫力低下等，均有可能促使癱瘓的發(fā)生。年長兒和成人患者病情較重，發(fā)生癱瘓者多，兒童中男孩較女孩易患重癥。
3.治療
治療的目的在于控制癥狀，以期感染自然消退。癥狀性的治療有止痛藥、物理治療、支具及矯形鞋，甚或要動手術來促進肌肉功能的康復。當病嚴重時，可能需要依靠輔助儀器進行呼吸，以確保性命。
一般來說，傷殘比死亡更普遍。結果會因不同病狀(癱瘓或無癱瘓)和受影響的部分有所不同。有九成以上的病例，腦部及脊髓不受影響，故多可完全康復。
4.后遺癥
如果小兒麻痹癥沒有完全恢復，很可能發(fā)展為小兒麻痹后遺癥。如患病后肢體出現(xiàn)肌肉萎縮、關節(jié)畸形、兩下肢一長一短、行走困難等。一般來說在發(fā)病兩年以后，仍有后遺癥稱為小兒麻痹后遺癥。
(二)小兒麻痹后遺癥
1.定義
小兒麻痹后遺癥是脊髓灰質炎急性期所出現(xiàn)的癱瘓未得到完全恢復所造成的肢體終生殘疾，以受累肌群明顯萎縮，肢體變形，骨骼發(fā)育受阻為主要特征，又稱脊髓灰質炎后遺癥。
2.臨床表現(xiàn)
主要表現(xiàn)為肢體癱瘓，下肢癱瘓比上肢癱瘓多見。肢體癱瘓沒有一定的規(guī)律性，可以造成各種各樣的肢體畸形殘疾。這些殘疾的主要表現(xiàn)為：肢體肌肉萎縮無力、肢體變形、上下肢活動困難、關節(jié)不穩(wěn)定、雙側肢體不等長等。另外，身體其他處也可發(fā)生畸形，如上肢的畸形、脊柱的彎曲畸形、骨盆的傾斜畸形等。
小兒麻痹后遺癥的患腿因疾病影響其生長，常常表現(xiàn)短而細，而健肢相對長而粗。兩腿長短不同的差距往往與發(fā)病年齡和患腿癱瘓程度輕重有關，患者年齡越大，癱瘓越重，患肢越短。一般來說患腿短縮不足3厘米的走路可以不瘸。因此也可以不必治療，僅加高鞋底即可。如果腿短超過了3厘米，多出現(xiàn)走路瘸，短縮越多瘸的越重。
3.預防與治療
小兒麻痹疫苗可保障大部分人免受感染(有效性達90%以上)。疫苗分為口服及注射兩種。嬰兒期便應開始接受預防接種。最基本要接受三劑，更佳為四劑(于此病流行的地區(qū)，可能需要更多劑次)。一般情況下應該在兒童期常規(guī)完成防疫接種。
小兒麻痹后遺癥的殘疾在很大程度上是可以預防其發(fā)生或者減輕其危害程度的。預防措施可以從以下幾個方面去努力:
(1)在患病以后要及時看病，不能拖延。配合做好各種治療和訓練。比如按摩、針灸、肢體運動功能練習等。
(2)休息時肢體保持在良好的位置上，并且要經(jīng)常變換姿勢和位置，以避免形成畸形，比如患兒長期圍坐在床上就容易造成脊柱彎曲、雙下肢關節(jié)伸不直、腿彎曲、腳變形等殘疾，為避免這些殘疾就不應該讓患兒長坐不動。
(3)經(jīng)常活動患肢的關節(jié)?；純旱闹w長久不動會慢慢變細，嚴重時肢體還會彎曲變形。防止的辦法是經(jīng)?；顒踊贾?。家人可以幫助患兒活動患肢關節(jié)，最好是把關節(jié)活動到最大程度，這樣反復訓練，可以防止患肢的關節(jié)變硬、變形。
(4)避免不良姿勢的站立和行走。比如小腿彎曲、外翻變形，患兒在這種姿勢下勉強站立和行走，可加重下肢的畸形，所以應該防止這樣不良的活動。正確的方法是用夾板把小腿擺直固定好再練習站立和行走，這樣就可以防止畸形的發(fā)生。
(5)合理地使用夾板、支具和石膏等物品，保持患肢在正常位置，糾正和防止畸形。
(6)必要時可以對患肢施行手術，矯正已發(fā)生的畸形，并防止畸形發(fā)展或加重。
◆聽力損失及分類
聽力損失是指聽覺能力減退。聽力損失的分類方法很多，本節(jié)主要介紹按解剖學分類及按聽力損傷出現(xiàn)時間分類的方法。
一、解剖學分類
根據(jù)病變部位不同，一般臨床上把聽力損失分為傳導性聽力損失、感音神經(jīng)性聽力損失和混合性聽力損失三類。由外耳、中耳等機械性阻斷聲音的傳導所致的聽力損失稱為傳導性聽力損失，因內耳、聽神經(jīng)、聽覺中樞損傷所致的聽力損失稱為感音神經(jīng)性聽力損失。
(一)傳導性聽力損失
引起傳導性聽力損失的病變發(fā)生在外耳和中耳，主要由于外耳或中耳阻塞性病變或結構破壞所致。臨床常見病因有：①耳道堵塞性病變：常見于外耳道耵聹栓塞、異物、腫瘤或閉鎖等；②中耳發(fā)育不良：多見于中耳畸形、聽骨鏈缺失；③中耳炎癥：見于咽鼓管阻塞、鼓膜炎、中耳炎、中耳結核及腫瘤等；④耳硬化癥：為鐙骨與骨迷路的原發(fā)病變，女性較多。多為雙側漸進性的傳導性聽力損失或混合性聽力損失，少數(shù)病人伴有眩暈癥狀；耳外傷：多見于鼓膜外傷性穿孔、聽骨鏈損傷等。
(二)感音神經(jīng)性聽力損失
發(fā)生于內耳或蝸后神經(jīng)病變的聽力損失稱為感音神經(jīng)性聽力損失。感音神經(jīng)性聽力損失的原因很多，其中常見病因為：先天性因素、感染性因素、藥物中毒性因素、職業(yè)性因素、外傷性因素、腫瘤、梅尼埃病、突發(fā)性聾、聽覺中樞病變以及貧血、變態(tài)免疫性反應等全身性疾病。感音神經(jīng)性聽力損失按病變部位不同又分為:
1.感音性聽力損失(耳蝸損傷)
病變位于耳蝸。主要是由于耳蝸 Corti器的聽毛細胞出現(xiàn)損傷或壞死，導致通過外耳、中耳傳人內耳的聲波不能被毛細胞感受，從而不能使正常的蝸神經(jīng)末梢出現(xiàn)興奮性電活動。常見于噪聲性聽力損失和藥物性聽力損失。
2.神經(jīng)性聽力損失(蝸神經(jīng)損傷)
由于蝸神經(jīng)的病變，使內耳聽毛細胞在受到聲波刺激后產生的電活動不能繼續(xù)使蝸神經(jīng)產生興奮性電活動，使聲波上傳到聽覺腦干、皮層的通路受阻。例如聽神經(jīng)病、聽神經(jīng)瘤等。
3.中樞性聽力損失(腦干和皮層病變)
由于腦干核團、神經(jīng)傳導通路病變，使聽覺信息上傳到皮層聽覺中樞受阻；或者由于皮層病變導致傳人信息的感覺障礙和分析綜合能力的下降，引起聽覺功能減退。其中皮層病變多累及雙側皮層。多見于腦腫瘤、小腦橋腦角腫瘤等蝸后病變。
★(三)混合性聽力損失
任何導致傳導性聽力損失和感音神經(jīng)性聽力損失的病因同時存在，均可引起混合性聽力損失發(fā)生。常見原因多為慢性化膿性中耳炎、耳硬化癥或老年性因素等。
氣導與骨導均不正常(大于 30dB)，但兩者差值要大于 10dB。多見于慢性中耳炎后期，傳導性的原因加重，累及神經(jīng)所致。
二、聽力損失出現(xiàn)時間分類
聽力損失按病變的時間分為先天性聽力損失和后天性聽力損失兩類，母親懷孕至分娩時由各種因素導致的胎兒聽力損失是先天性的，胎兒出生后發(fā)生的聽力損失是后天性的。
(一)先天性聽力損失
指在出生時就獲得的聽力損失疾病，可發(fā)生在產前期、產期以及圍產期?？梢砸驗檫z傳性因素引起，也可以因為其他原因導致。
1.解剖學因素
根據(jù)出現(xiàn)先天性聽覺損傷時內耳迷路改變的解剖學特征，通常將出生前已存在的內耳畸形分成四個基本類型，包括遺傳性聽力損失和非遺傳性聽力損失：①Michel型：又稱為發(fā)育不全型。②Mondini型：也稱為骨及膜迷路畸形型；③Scheibe型：表現(xiàn)為膜迷路畸形型；④Alexander型：中度膜迷路畸形型。
Michel型畸形是最嚴重的內耳畸形，可累及蝸神經(jīng)和前庭神經(jīng)，聽力損失程度很重。Scheibe型是臨床最常見的遺傳性先天性聽力損失。通常情況下，Mondini型、Scheibe型和 Alexande型可存在不同程度的殘余聽力。尤其后兩種畸形，由于存在一定的低頻聽力，對于選配助聽裝置提高聽覺能力是有一定效果的。
2.遺傳性因素
(1)遺傳類型
?、亠@性遺傳：如果親代之一為雜合子，則約有二分之一子代出現(xiàn)聽力損失，另二分之一子代聽力正常，且聽力損失不存在繼續(xù)遺傳；
②隱性遺傳：親代必須同時攜帶同一聽力損失的致病基因，形成純合子時才能引起子代聽力損失；如果帶有隱性聽力損失基因而未表現(xiàn)聽力損失的親代，他們的二分之一子代會成為聽力損失基因攜帶者。
?、坌赃B鎖遺傳的聽力損失基因通常位于χ染色體上，因此很多聽力損失疾病多與母系遺傳有關，這種聽力損失即可表現(xiàn)為顯性遺傳，也可表現(xiàn)為隱性遺傳。國內外的研究均說明：大部分遺傳性聽力損失屬于隱性遺傳；近親結婚的親代，其子代獲得遺傳性聽力損失的發(fā)病率較高。
(2)伴隨其他疾病的常見聽力損失綜合征。由于在胚胎發(fā)育過程中，皮膚、毛發(fā)、指(趾)甲、部分色素、內耳及中樞神經(jīng)系統(tǒng)均發(fā)源于外胚層。因此，耳聾可伴隨以上器官的異常。常見的聽力損失綜合征有：
?、?Wardenburg綜合征(白額發(fā)綜合征)：
是聽力損失中比較常見而典型的一種，約占先天性聽力損失的 2%~3%，屬于顯性遺傳?；咎攸c是：患者在前額中部有一縷白色額發(fā)、內眥間隔較寬，鼻根部扁平、虹膜異色和局限性白化病。為先天性、非進行性感音神經(jīng)聽力損失，可以有三種聽力表現(xiàn)類型：單側較嚴重聽力損失，而另一耳聽力接近正常、中度聽力損失以低頻損失為主、雙側重度或極重度聽力損失。
?、?Usher綜合征(烏斯赫爾綜合征)：此綜合征約占遺傳性聽力損失的 10%。其最主要的特點為先天性、進行性感音神經(jīng)性聽力損失伴視網(wǎng)膜色素變性，屬常染色體隱性遺傳性疾病。多具有 Mondini畸形，聽力損失自中度至重度，無前庭病變。視力損害可發(fā)生于任何年齡，并可發(fā)展到任何程度，但極少于出生時出現(xiàn)視力損傷。
?、跴cndred綜合征(先天性聽力損失甲狀腺腫綜合征)：為比較常見的隱性遺傳病，常表現(xiàn)為先天性散發(fā)性甲狀腺腫大和感音神經(jīng)性聽力損失?；颊叱錾鷷r即聽力損失，嚴重者成為聾啞或遲發(fā)性進行性聽力損失。甲狀腺腫多在少年兒童期出現(xiàn)，也在青春期以后才出現(xiàn)腫大者，可因為碘代謝異常所致。
?、蹵lport's綜合征（家族遺傳性出血性腎炎、耳聾綜合征）：約占遺傳性聽力損失的 1%。本病最早期和最常見的癥狀常是以兒童期出現(xiàn)的無痛性血尿和蛋白尿，雙側對稱性感音性聽力損失為主要特征。此綜合征以男性患者居多，大多數(shù)患者表現(xiàn)為血尿、進行性腎功能減退。患者可伴發(fā)白內障和眼性眼震。
⑤ Marfan's綜合征(馬凡綜合征)：聽力損失可以是感音性，也可是傳導性或混合性。其他表現(xiàn)有：身材瘦高、骨骼和視覺異常，進一步的嚴重表現(xiàn)可以出現(xiàn)心血管系統(tǒng)異常，嚴重者發(fā)生死亡。
?、轐lippel-Feil綜合征(短頸畸形或先天性骨性斜頸或先天性頸椎融合畸形)：屬常染色體隱性遺傳，但女性多見?？梢允歉幸粜月犃p失，也可是傳導性聽力損失或混合性聽力損失，聽力損失程度較重。可伴有前庭功能障礙和骨骼發(fā)育異常，如先天性短頸、脊柱側突和脊柱裂等。
?、?Hallgren's綜合征(視網(wǎng)膜色素變性耳聾共濟失調綜合征)：多為感音神經(jīng)性聽力損失?？沙霈F(xiàn)精神發(fā)育遲滯、視網(wǎng)膜炎和運動失調等其他癥狀。
(3)三體綜合征。由于額外的染色體加入到常染色體中，形成三體組合，導致聽力損失發(fā)生。常見的三體綜合征有：13-三體綜合征、18-三體綜合征和 21-三體綜合征。這些患者通常具有低位耳、耳廓畸形、中耳或內耳畸形、頭面部畸形以及先天性心臟病等，多在出生后不久死亡。
3.孕期常見因素
(1)感染性因素
①風疹病毒感染：最常見的孕期感染性致聽力損失因素之一。在孕期前3個月內母體感染風疹后，可引起胎兒發(fā)生先天性耳畸形，導致聽力損失，發(fā)生率在50%左右。風疹感染時母親多無典型癥狀，但新生兒可出現(xiàn)風疹綜合征，包括心臟病、白內障和智力缺陷等。
?、诠蜗x感染：這是一種弓形蟲引起的先天性、全身性感染。常伴有嚴重的精神神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。如果孕期胎兒出現(xiàn)感染，可致早產、死胎等，存活者也會出現(xiàn)嚴重的先天畸形，如腦積水、腦內鈣化灶以及智力低下等。
③梅毒螺旋體感染：Hutchinson綜合征(先天性梅毒角膜炎綜合征，又名先天性梅毒三聯(lián)征)。Hutchinson牙齒，恒牙呈污灰色，牙間距增寬。上門牙狹小，邊緣弓狀，切緣中央凹人，下門牙呈楔形，中央凹切。第一磨牙發(fā)育不良。所有牙齒缺乏牙釉質，無光澤，雙側聽力損失，聽神經(jīng)受損害。間質性角膜炎。
?、軉渭儼捳畈《拘愿腥荆簡渭儼捳畈《拘愿腥究梢鸶幸羯窠?jīng)性聽力損失。成人可出現(xiàn)不同的相應感染癥狀，出現(xiàn)口腔黏膜或生殖器感染。嬰幼兒可表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如小頭畸形、腦內鈣化灶以及視網(wǎng)膜發(fā)育不全、小眼球等。
?、菥藜毎《靖腥荆壕藜毎《靖腥究梢鸶幸羯窠?jīng)性聽力損失，出現(xiàn)聽力損失患者約占感染病毒患者的 20%~65%。另外，感染者還可伴有小頭畸形、肝脾腫大、黃疸、間質性肺炎等。一般孕婦很容易攜帶此種病毒，但大部分胎兒可抵抗此病毒，免于巨細胞病毒感染。
(2)孕期用藥。孕期服用一些藥物，如治療糖尿病的降糖靈藥物，使用抗感染的氨基糖甙類藥物、抗瘧藥等。
(3)孕婦疾病。當孕婦罹患某些疾病時可導致新生兒出現(xiàn)聽力損失，如母親患有甲狀腺功能減退時，胎兒可能出現(xiàn)先天性非遺傳性聽力損失。早產、先兆流產也可造成胎兒出現(xiàn)先天性聽力損失。
(4)環(huán)境影響。環(huán)境因素的影響也可導致胎兒在孕期出現(xiàn)畸形，發(fā)生聽力損失。如接觸放射性物質或接觸放射線。
4.臨產期與產后因素
(1)新生兒窒息。產時或產后引起的重度窒息或缺氧時間過長，均可導致嬰兒出現(xiàn)神經(jīng)運動發(fā)育遲緩，并導致雙側感音神經(jīng)性聽力損失。
(2)產時外傷。產程持續(xù)時間較長的難產、不當?shù)闹a可導致新生兒頭顱損傷而導致聽覺損傷。
★(3)新生兒溶血。多由于母子血型不合引起同族免疫性溶血。常表現(xiàn)為水腫、黃疸、貧血、肝脾腫大；嚴重者可出現(xiàn)核黃疸，進一步導致智力發(fā)育障礙和感音神經(jīng)性聽力損失。
(二)后天性聽力損失
后天性聽力損失是由于出生以后獲得的導致聽力損失的疾病所引起，常見的因素主要包括傳染性疾病、中毒性疾病和外傷性疾病。
1.遺傳性聽力損失
出生后出現(xiàn)的遺傳性聽力損失多有進行性發(fā)展的特點，聽力損失為雙側性，青少年時期發(fā)病，聽力損失表現(xiàn)為高頻損失或呈平坦形或盆形聽力減退的曲線。還有一些遺傳性聽力損失，如前面提到的Klippel-Feil綜合征、Alport綜合征等的聽力損失癥狀也可在出生以后出現(xiàn)。
2.藥物中毒性聽力損失
常見引起中毒性聽力損失的耳毒性藥物種類有：①抗生素類：耳毒性藥物以氨基甙類抗生素為代表，包括鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、潔霉素、新霉素、萬古霉素、妥布霉素等40余種。②水楊酸類藥物：阿司匹林。③利尿劑：利尿酸、速尿、丁尿氨、苯比磺苯酸。④抗瘧藥：奎寧、氯奎。⑤抗癌藥：順鉑、卡鉑等氮芥、長春新堿。⑥重金屬：汞、鉛。⑦其他：乙醇、一氧化碳、抗驚厥藥、p腎上腺受體阻滯藥等。
3.感染性疾病
如細菌或病毒感染引起的急、慢性傳染病而導致的聽力下降。如乙腦、麻疹、猩紅熱、傷寒、結核性腦膜炎、流感、腮腺炎、風疹、水痘、帶狀皰疹等均可能使內耳及聽神經(jīng)受損而致聽覺損傷。部分病例可同時伴發(fā)感染中毒性迷路炎，致使前庭功能和聽功能均受損害。通常腮腺炎和帶狀皰疹感染導致的感音神經(jīng)性聽力損失多為單側。腦膜炎及麻疹引起的耳聽力損失多為雙側。在各種腦膜炎感染病例中，以流行性腦脊髓膜炎最為多見，其中約40%流腦患兒出現(xiàn)感音神經(jīng)性聽力損失。一部分聽力損失可以在6個月內得到恢復，而另一部分則成為永久性的聽力損失患者。
4.其他
(1)兒童多動癥。常表現(xiàn)為肢體多動、學習困難以及智力發(fā)育遲緩，聽覺能力減退。
(2)突發(fā)性聽力損傷。瞬間或數(shù)小時之內突發(fā)的感音性聽力損失，常由血管痙攣、病毒染等原因引發(fā)。少數(shù)患者可伴眩暈，該類型預后多不良。
(3)精神性聽力損失。屬非器質性聽力損失，起病突然，聽力測試結果變異大，主客觀檢測結果不相符?？膳c焦慮、驚嚇、失意等精神刺激有關。
(4)聽覺神經(jīng)病。常在青少年發(fā)病，尤以青春期發(fā)病多見。
(5)孤獨癥患兒。常有自閉傾向，表現(xiàn)為對聲音反應遲緩，但一般沒有外周聽覺系統(tǒng)的直接損傷，有報道認為可能與聽覺中樞功能障礙有關。
知識小卡片：
【聽力殘疾分級】
1.聽力殘疾一級
聽覺系統(tǒng)的結構和功能方面極重度損傷較好耳平均聽力損傷在91dBHL及以上，在無助聽設備幫助下，不能依靠聽覺進行語言交流，在理解和交流等語言功能上極度受限，在參與方面存在極嚴重障礙，幾乎聽不到任何聲音。
2.聽力殘疾二級
聽覺系統(tǒng)的結構和功能方面重度損傷，較好耳平均損失81~90 dBHL，在無助聽設備幫助下，在理解和交流等活動上重度受限，在參與方面存在嚴重障礙，只能聽到鞭炮聲。
3.聽力殘疾三級
聽覺系統(tǒng)的結構和功能方面中重度損傷，較好耳平均聽力損失61~80dBHL在無助聽設備幫助下，在理解和交流等活動上中度受限，在參與方面存在中度障礙，只能聽到較大部分言語聲。
4.聽力殘疾四級
聽覺系統(tǒng)的結構和功能方面中度損傷，較好耳平均聽力損失 41~60 dBHL，在無助聽設備幫助下，在理解和交流等活動上輕度受限，在參與方面存在輕度障礙，能聽到言語聲但邊辨音不清楚。
【聽覺損傷/聽力損失/聽覺障礙/聽力殘疾概念】
1.聽覺損傷
聽覺器官的構造或功能變得比正常范圍差(世界衛(wèi)生組織 WHO美國聽語學會ASHA）。
2.聽力損失
聽覺損傷所造成的聽閾提高現(xiàn)象。
3.聽覺障礙
由于聽覺損傷而在個人日常生活中的溝通所形成的不便(美國聽語學會ASHA）
聽覺損傷對個人日常生活所帶來的后續(xù)障礙，包括心理、社會適應與溝通等(世界衛(wèi)生組織 WH)。
4.聽力殘疾
由于各種原因導致雙耳不同程度的永久性聽力障礙，聽不到或聽不清周圍環(huán)境及言語聲以至影響日常生活和社會參與。
◆非侵害性的篩查程序：
主要針對那些所謂的高危產婦，也就是所懷胎兒有可能存在先天性殘疾的孕婦。醫(yī)生為她們提供非侵害性的篩查程序，諸如超聲波檢查以及母體血清α一胎甲球蛋白檢測等，通過一系列生化指標的檢測，可鑒別出唐氏綜合癥、脊柱裂等疾病胎兒。
侵害性的診斷檢測可以用來對各種病癥的存在進行確診，如羊膜穿刺術以及羊膜絨毛取樣法等。
◆視力
視力是指視網(wǎng)膜分辨影像的能力，能比較精確反映視覺功能。常有近視力和遠視力兩種檢查方式。遠視力檢查法的視力公式：視力=被檢查者與視力表間的距離(米)/50
◆暗適應
人眼從明亮處進入暗處，開始什么都看不見，以后對暗光的敏感度增強，而逐漸看清，這一過程稱為暗適應。
◆屈光不正
如果由于某種原因，眼屈光系統(tǒng)的屈光力與眼球軸長不相適，使得平行光線進入眼內后不能清晰地聚焦在視網(wǎng)膜上，而是聚焦在視網(wǎng)膜前、后，或不能聚焦，使得物像模糊不清，這種屈光狀態(tài)為非正視，或稱為屈光不正。屈光不正包括近視、遠視、散光三種類型。屈光不正是兒童弱視和斜視的主要原因之一。
?。ㄒ唬┙?p> 在無調節(jié)狀態(tài)下，平行光線經(jīng)眼屈光系統(tǒng)的屈折后，焦點在視網(wǎng)膜之前，這種屈光狀態(tài)稱為近視。為使光線聚焦于視網(wǎng)膜上，可使用凹透鏡矯正。
1.病因：可歸結為內因和外因兩種
(1)內因
1)遺傳素質2)發(fā)育因素
(2)外因
環(huán)境因素
2.分類
★(1)軸性近視眼：眼軸較長而眼的屈光力正常，高度近視多為軸性近視。
(2)屈光性近視眼：眼球前后軸正常，眼球屈光力過強所致。
(3)調節(jié)性近視眼：又稱假性近視眼或青少年近視。是指近距離用眼過度、調節(jié)痙攣引起的暫時性屈光狀態(tài)改變，在看遠時產生和近視眼同樣的視物不清的癥狀，它隨同看近的時間延長和調節(jié)度的增加而增加，可隨著看遠和調節(jié)放松的程度而減輕或消失。
3.臨床表現(xiàn)
(1)視力：近視眼最突出的癥狀是遠視力降低，但近視力可正常。
(2)視力疲勞：由于調節(jié)與集合的不協(xié)調所致。高度近視由于注視目標距眼過近，集合作用不能與之配合，故多采用單眼注視，反而不會引起視力疲勞。
(3)眼位：由于近視眼視近時不需要調節(jié)，所以集合功能相對減弱，待到肌力平衡不能維持時，雙眼視覺功能就被破壞，引起外斜視。
(4)眼球。
(5)眼底。
(6)玻璃體液化和混濁。
4.矯正
(1)鏡片矯正：在配鏡之前首先要檢影驗光，對于青少年驗光配鏡要在睫狀肌麻痹下進行，以排除假性近視。配鏡的原則應采取可同樣矯正到最佳視力的最低度鏡片。
(2)矯正鏡角膜接觸鏡：配戴接觸鏡可以增加視野，有較佳的美容效果，又可使兩眼屈光參差明顯減少，使之維持雙眼視覺功能。但一定要注意清潔衛(wèi)生，按要求消毒保養(yǎng)和經(jīng)常更換。
(3)望遠鏡式眼鏡：極高度近視患者或有黃斑部病變，借望遠鏡式眼鏡，常能讀書或做近工作。由于視野過小，所以在行路時不能使用。
(4)放射形角膜切開術：本法首先由蘇聯(lián)學者 kranov(1970年)試用。我國現(xiàn)已有多處報道。其法為在角膜中央3~5mm以外與角鞏緣之間，作8~16條放射形切口，切口深度為 0.36~0.50mm角膜表面切開后，使角膜弧度變平而減少近視度。一般認為，可矯正300D近視。本法遠期效果尚難肯定，并且要嚴格選擇確定適應證和禁忌癥，且有手術并發(fā)癥的可能。
(5)鞏膜縮短術：本法為最常用的手術療法，高度近視眼效果可靠，已普遍應用。
(6)角膜磨削術：本法為用特殊設計的儀器從角膜中央作板層切除術，取下的角膜片經(jīng)低溫處理后，在極精細的車床上磨削達到所需要的屈光度后再縫回原處，用以矯正高度近視眼。
(二)遠視
在無調節(jié)狀態(tài)下，平行光線經(jīng)眼屈光系統(tǒng)的屈折后，焦點在視網(wǎng)膜之后，這種屈光狀態(tài)稱為遠視。為使光線聚焦于視網(wǎng)膜上，可使用凸透鏡矯正。
(三)散光
由于眼球屈光系統(tǒng)各經(jīng)線的屈光力不同，平行光線進入眼內不能形成焦點的一種屈光狀態(tài)稱為散光。
(四)斜視
斜視是指兩眼視軸不正，有偏內、偏外或上、下不正的情形。
斜視若不及時治療，常會造成無法彌補的視覺功能異常與弱視
正常人的兩眼視物應是正而平行的，當注視一個物體的時候，此物體的影像即分別落在兩眼視網(wǎng)膜的視黃斑中心凹上，再經(jīng)過大腦的融像能力，才使兩眼所見的影像合而為一。斜視的病人因為眼位不正，其注意一個物體時，此物體影像于正常眼落在視網(wǎng)膜中心凹上，斜視眼眼則落在中心凹以外的位置，如此視物就會出現(xiàn)復視情形；一眼影像受到抑制，喪失兩眼之單一視機能與立體感，有的還會導致視力發(fā)育不良而造成弱視。
(五)弱視
眼部無明顯器質性病變，或者有器質性改變及屈光異常，但與其病變不相適應的視力下降，矯正視力低于0.9者均為弱視，可以發(fā)生于一眼或兩眼。國外報告在普遍人群中，弱視的發(fā)生率2%～2.5%。我國弱視發(fā)病率約占2%～4%。弱視發(fā)生在視覺形成的早期，是由于先天性或在視覺發(fā)育的關鍵期，進入眼內的光刺激不充分，剝奪了黃斑形成清晰物像的機會造成的視力減退。弱視發(fā)病愈早，其程度就越重。
◆視野
視野是黃斑中心凹以外的視力，也稱周邊視力，即當眼球向正前方固視不動時所見的空間范圍，距注視點30°以內的范圍稱為中心視野，30°以外稱為周邊視野。現(xiàn)世界衛(wèi)生組織規(guī)定視野小于10°者，即使中央視力正常也屬于盲。各種顏色視野范圍并不一致，白色最大，蘭色次之，紅色又次之，綠色最小，兩眼同時注視時，大部分視野是互相重疊的。
◆結巴
(一)口吃的定義
口吃是一種言語流暢性障礙，又叫語流障礙，俗稱結巴。世界衛(wèi)生組織把口吃定義為：“一種言語節(jié)律障礙，在說話過程中，個體確切地知道他希望說什么，但是有時由于不隨意的發(fā)音重復，延長或停頓，而在表達思想時產生困難”。通常所說的口吃是指在 2~5歲間開始出現(xiàn)的一種發(fā)展性障礙，其流行率高達 1%左右。通常，口吃研究和治療領域主要涉及發(fā)展性口吃。研究顯示，如果兒童期口吃者得到正確的治療與指導，約 80%的口吃兒童的口吃現(xiàn)象可以自然治愈。
(二)口吃的臨床癥狀及類型
口吃包含四個方面的特點：
①最主要的表現(xiàn)是異常的言語行為，有音素或音節(jié)的重復、拖長、本應該連續(xù)說出的詞語出現(xiàn)中斷，發(fā)音用力過強，只有發(fā)音動作而發(fā)不出聲。
②有意掩飾自己的流暢性障礙。
③情緒方面的困擾，在生理方面有反應緊張的表現(xiàn)。
?、芴幨缿B(tài)度和方式的改變。
(三)口吃的原因
目前，國內外對口吃的發(fā)生機制及內在原因尚未明確，但普遍認為口吃不是聲道的缺陷，而是腦功能失調所致。它是一種開始于人生早年的生理、心理缺陷，發(fā)展性口吃者可能存在大腦神經(jīng)系統(tǒng)的結構異常，但還沒有發(fā)現(xiàn)其鼻、口、咽、喉等發(fā)音器官的結構缺陷。雖然口吃發(fā)生的原因尚不清楚，但這方面也有不少研究。
(四)口吃的診斷和評估
口吃與發(fā)展性不流暢對比
P121表
(五)口吃的治療
1.呼吸訓練(泰億格)
2.言語治療
3.心理治療
4.藥物治療
5.其他治療
◆抽動障礙
是以面部、四肢、軀干部肌肉復發(fā)性、不自主、快速無目的抽動，或伴喉部異常發(fā)音及猥穢語言為特征的綜合征候群。1885年法國醫(yī)生妥瑞(Tourette)報告并描述疾病癥狀和闡述疾病本質，所以后人便稱此病為Tourette's綜合(TS)。
(一)流行病學
一般兒童多在少年期發(fā)病，90%在10歲以前第一次發(fā)病。國外報道有10%~24%的兒童在其童年的某個時期，會出現(xiàn)短暫的抽動。國內報道暫時性抽動障礙的患病率約為1%~7%。各地調查結果相差較多，發(fā)病率逐年遞增的趨勢較為明顯。
(二)致病因素：病因尚未明確，致病因素較多，總的可分為先天因素和后天因素。
(三)臨床表現(xiàn)：
1.運動抽動：（1）簡單運動抽動（2）復雜運動抽動
2.聲音抽動：（1）簡單聲音抽動（2）復雜聲音抽動
3.其他行為障礙：（1）注意缺陷（2）強迫行為和強迫觀念（3）一般情況
(四)臨床分型：（1）短暫性抽動障礙（2）慢性抽動性障礙（3）多發(fā)性抽動(TS)
(五)診斷：
?、俣虝盒猿閯诱系K的診斷。
Ⅰ.起病于童年或少年早期，以4-5歲兒童最常見。
II.有復發(fā)性、不自主、重復、快速、無目的的單一或多部位運動抽動，或發(fā)聲抽動，以眨眼、扮鬼臉或頭部抽動較常見。
III.抽動能受意志克制短暫時間(數(shù)分鐘至數(shù)小時)，入睡后數(shù)小時，檢查未能發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)障礙。
IV.抽動癥狀一日內出現(xiàn)多次，幾乎日日如此，至少持續(xù)2周，但持續(xù)不超過1年。
V.排除錐體外系神經(jīng)疾病和其他原因所引起肌肉痙攣。
②慢性運動抽動或發(fā)聲抽動障礙診斷
Ⅰ.有反復性、不自主、重復、快速、無目的抽動，任何一次抽動不超過三組肌肉；
lI.在病程中，曾有運動抽動或發(fā)聲抽動，但兩者不同時存在；
III.在數(shù)周或數(shù)月內，抽動的強度不改變；
IV.能受意志克制抽動癥狀數(shù)分鐘至數(shù)小時；
V.病期至少持續(xù)一年以上；
VI. 21歲以前起??；
VII.排除慢性錐體外系神經(jīng)系統(tǒng)病變、肌陣攣、面肌痙攣和精神病狀相等。
?、鄱喟l(fā)性抽動(TS)
1.起病于21歲以前，大多數(shù)在2-15歲之間；
II.有復發(fā)性、不自主、重復的、快速的、無目的的抽動，影響多組肌肉；
III.多種抽動和一種或多種發(fā)聲抽動同時出現(xiàn)于某些時候，但不一定必須同時存在；
IV.能受意志克制數(shù)分鐘至數(shù)小時；
V.癥狀的強度在數(shù)周或數(shù)月內有變化；
VI.抽動一日發(fā)作多次，幾乎日日如此。病程超過 1年以上，且在同1年之中癥狀緩解不超過2個月以上；
VII.排除小舞蹈癥、肝豆狀核變性、癲癇肌陣攣發(fā)作、藥源性不自主運動及其他錐體外系病變。
(六)治療
(七)教育、心理及親子關系校正
◆肢體障礙對兒童的影響
1.對生長發(fā)育的影響：肢體障礙兒童在生長發(fā)育的過程中，雖然有許多不利因素，但與成年肢體障礙者相比，也有許多有利因素。即缺陷給障礙兒童的發(fā)展帶來的某些新的動力，對某些方面的發(fā)展產生積極的影響。①兒童的可塑性較大，他們的世界觀尚未完全形成，如果給予積極正確的引導，他們會以殘疾為動力，更加刻苦頑強地面對生活，這種覺悟與意志的力量是巨大的。②兒童的代償能力較強。當一個器官活動時，經(jīng)常有其它器官配合活動。人的中樞神經(jīng)系統(tǒng)有很大的可塑性，在兒童期以后的發(fā)展過程中產生機能的重新組合或部分代替，損壞了的或發(fā)育不足的機能可以得到部分矯正和恢復，這是一種與正常發(fā)展過程不完全相同的，有特殊性的發(fā)展過程，即代償和康復。肢體障礙兒童的某種感官、肢體或神經(jīng)系統(tǒng)部分機能受到了損害，但他們還完整地保存著其它感覺器官、肢體的機能，因而能彌補替代有殘疾的部分。如雙上肢傷殘的兒童可以用腳寫字、做事，用口叼筆畫圖畫。由于兒童正處在發(fā)育期，因此，他們功能代償?shù)哪芰Ρ瘸扇藦姡麄兺耆梢酝ㄟ^一定的訓練做到生活自理，成為自食其力的勞動者。
2.對兒童學習的影響：
肢體障礙兒童大多在感知、注意、記憶、思維等認知方面與同齡人并無明顯的區(qū)別。肢體障礙者在智力方面不一定會受到影響，肢體障礙兒童智力與同齡人并無明顯差異，只要加強其運動能力及周圍人對肢體障礙者的接納態(tài)度，并補足其學習上的弱勢部份，就能使其得到正常的發(fā)展。有些肢體障礙者雖然損傷嚴重，但若獲得適當?shù)妮o具協(xié)助也可以表現(xiàn)很優(yōu)秀。
盡管許多肢體障礙兒童個體的表現(xiàn)超過了相應的同齡人水平，甚至有一些人智力超常，但作為一個群體，這些兒童的學習通常比不上同齡人。除了功能障礙妨礙了他們的學習，藥物治療和一些兒童必須每天接受的日常健康護理也對學習產生消極的副作用。兒童在發(fā)病或久病復發(fā)時需要接受住院治療，這種情況所造成的頻繁的、有時是長期的缺課也妨礙兒童的教育進步。
國內目前尚無接受肢體障礙兒童入學的專門機構，其入學一般在普通學校隨班就讀，也可進入特殊班級或者特殊學校學習。教育安置必須考慮其智力、動手能力、與人交往能力、性格特點、心理狀態(tài)，教師接收的愿望及應變能力，輔助人員、家長的密切配合和支持等。肢體障礙兒童和正常兒童一樣受教育的權利，任何在入學等方面的歧視行為都是錯誤的。相反由于患兒受過嚴重疾病的摧殘，他們的心靈受到不同程度的創(chuàng)傷，更需要我們健全人的關心、支持與鼓勵。
3.日常生活活動能力的影響：
肢體障礙兒童致殘的部位是四肢和軀干，他們主要的困難是運動障礙。由于肢體障礙兒童受到身體某一部分功能障礙的影響，其正常的運動功能也不能充分發(fā)揮，而只能利用其它部位代替完成正常的運動功能，從而會造成明顯的生活上的不方便。如果不及時接受適當?shù)闹委熀驼_的訓練，那么以后就會明顯地影響到兒童的一種或多種日常生活活動。
因為僵硬、痙攣等功能障礙，肢體障礙者不太能夠控制自己的動作。長期的肌力失衡、關節(jié)韌帶軟組織的攣縮、不正常的負重、肢體的廢用進一步加重肢體殘疾和畸形。結果往往造成生活適應的困難，行動受到限制，較難勝任過重或過久的活動，從而需要特別養(yǎng)護、訓練與教育，甚至是使用輔助設施或長期康復。比較嚴重的肢體障礙兒童多缺乏生活自理能力，飲食、排泄與起居都需要家長幫助。
4.對心理和行為的影響：
對于許多肢體障礙者來說，殘疾并沒有把他們嚇倒，而是給了他們發(fā)揮主觀能動性、同殘疾進行不屈斗爭的條件，因而肢體障礙者常常表現(xiàn)出較為頑強的意志力，在意志品質方面得到更為充分的發(fā)展。他們勇于克服困難，往往在學習、生活和工作中表現(xiàn)出驚人的毅力。由于許多肢殘者有著堅強的意志，所以，他們不僅能踉正常人一樣學習、生活和工作，甚至還可能為社會做出比正常人更大的貢獻。如果受到必要的教育和訓練，許多人甚至可以成為超越正常人的出類拔萃的人物。
也有一些肢體障礙兒童由于生理上的明顯殘缺，行動很不方便，可能產生不同程度的心理障礙，例如自卑心理和依賴感。大多數(shù)肢體障礙兒童從小就屢遭挫折，有時還會受到冷眼、欺凌、取笑或不合時宜的同情，這些都會增加他們的挫折感。研究表明，遭受挫折者一般多采取下列幾種不同的方法來維護自尊，一是退縮行為，畏避公開的場合，習慣于孤僻獨居，在幻想中尋找精神上的滿足；二是反抗行為，以攻擊他人泄憤，有的性情暴戾殘忍；三是防衛(wèi)森嚴，惟恐自我貶值，靠扭曲現(xiàn)實來自欺欺人，嚴防別人察知自己生理與心理上的虛弱之處；四是補償行為，竭盡全力克服障礙，為達到某種成功，不惜付出最大的代價。
肢體障礙兒童還會出現(xiàn)否認和攻擊行為，表現(xiàn)為對任何事情失去興趣，有的變得嚴重抑郁，甚至會想到自殺。否認自身所患殘疾，這種否認在早期是出于肢體障礙兒童心理防護的作用；但在后期，一味地否認則是很不現(xiàn)實的，肢體障礙兒童也會意識到這一點。在幫助肢體障礙兒童時，最好不要完全否認殘疾的存在，又不能毫無防備地將殘疾的嚴重性全盤托出，應因勢利導，逐步地幫助他們面對現(xiàn)實。
對肢體障礙兒童要加強心理輔導，一是要幫助兒童正確地認識生理缺陷與心理平衡的關系，既要現(xiàn)實地、理智地看到肢體障礙給自己帶來的困難，又不失去克服困難的勇氣。在設法補救生理缺陷，盡可能地擴大活動范圍的同時，注意品行的修養(yǎng)，重建自我價值。二是依據(jù)自己的實際情況，調整自己的期望水平，不要使自己生活工作的緊張度常處在超負荷的運轉之中。三是戒驕戒躁，力求情緒穩(wěn)定，自強不息，心胸開闊?？傊?，根據(jù)肢體障礙兒童的心理特征來培養(yǎng)他們的理智感，減少心理沖突和增加適應能力，是肢體障礙兒童教育中一項很重要的任務。
◆對2歲兒童進行言語訓練的理論依據(jù)。/從言語殘疾的定義論述語言發(fā)育遲緩訓練的內容、方法及運用。
(1)言語符號尚未掌握
以獲得言語符號(理解)與建立初步的交流關系為目標。其方法是首先導入手勢語，幼兒語等象征性較高的符號。
方法:這種癥狀的患兒尚不能理解語言符號，行動范圍狹小，所以訓練的目的是要形成對語言符號的理解，對事物有概念的形成，可采用對樣本的方法。對樣本使對應于單一的示范項，從幾個選擇相中選出與示范項相同、某些特征一致或相關的東西?？梢杂闷ヅ浜瓦x擇兩種方式進行。在使用對樣本的過程中，可以用手勢語或是象征性較高的一些符號給患兒進行提示，在促進患兒的注視的基礎上，也促進模仿。模仿不能完成的情況下可以借助患兒的手給以幫助使之模仿，積極的導入語言符號。
(2)言語表達困難
以掌握和理解水平相一致的言語表達能力為目標。其重點是將手勢語，言語作為有意義的符號進行實際應用。在表達基礎形成的同時從手勢符號向言語符號過渡。
方法：掌握手勢符號是掌握言語符號及文字符號的基礎，當兒童通過手勢符號獲得某種程度語言能力時，再逐漸向獲得言語符號方面過渡?？梢岳檬謩莘栠M行動詞及短句的訓練。在日常生活情景中，根據(jù)兒童行為的需要，訓練者在給予言語刺激的同時加上手勢符號。讓兒童通過模仿手勢符號，讓兒童通過模仿手勢符號將其固定下來。如吃飯，可以讓孩子將一只手托起做碗狀。另一只手食指和中指做筷子，做吃飯的手勢符號，反復訓練，直至此手勢符號引起兒童的相應反應。將學會的手勢符號運用到每天的日常生活中予以強化。
(3)發(fā)育水平低于實際年齡
以擴大理解與表達的范圍為訓練目標，導入適合其水平的文字學習，數(shù)量詞學習，進行提問與回答學習方面的訓練。
方法：這個階段主要是訓練言語符號的表達。重點是擴大患兒的詞匯量?？梢詮娜粘Ｉ钪小⑸磉叺暮陀腥さ娜粘Ｊ挛?、動物、食物等開始。從早期導入已學會的體態(tài)語符號的詞匯開始。當詞匯數(shù)目增加時，為了促進常用詞匯的同一范疇的內部分化，要進行概念水平的分化，如將狗、貓、象混在一起，讓兒童學會識別不同的動物。后階段可以增加動詞，形容詞、數(shù)量詞等的學習，并進行相關的提問訓練，鞏固兒童所習得的詞匯。
(4)言語符號理解但不能說話
以獲得詞句水平的理解，全面擴大表達范圍為訓練目標。不能進行表達方面的訓練，可用手勢符號進行表達的訓練。
方法：這個階段主要是詞句水平的提高。詞句的學習從符號形式與指示內容開始，學習從兩詞句向三詞句過渡以及組成要素等逐步增加，然后從理解句子順序向理解副詞等其他詞逐步進行。
(5)交流態(tài)度不良
根據(jù)言語符號的發(fā)育階段進行以上的訓練。對于交流態(tài)度不良的兒童要以改善其交流態(tài)度為目的進行訓練。
方法：在考慮交流訓練的訓練計劃時，為了形成學習語言符號和使用語言符號的交流態(tài)度，獲得理解和表達的能力等，要擴大交流的對象，以及在生活場面使用已學的語言。從初期的撫愛行為到要求行動的形式，促進視線的接觸、從事物的操作到交換游戲，到交換使用語言符號進行一系列的訓練活動。進行交流訓練一般要考慮五個方面，交流的對象、發(fā)出信號者，接收信號者的作用、功能的分化：請求，匯報，提問等、各種的符號體系：文字語言、手勢語等、狀況。
◆自閉癥的致病因素及發(fā)病機理
(1)社會心理因素
(2)生物學因素
(3)生化因素
(4)遺傳因素
(5)圍產期因素
◆神經(jīng)遞質
神經(jīng)元之間信號傳遞的環(huán)節(jié)之一是突觸傳遞，突觸傳遞是通過突觸前膜釋放化學物質來完成的。這種化學物質就是神經(jīng)遞質。
神經(jīng)遞質包裹在突觸前的各個突觸小泡中，當信號傳導到神經(jīng)終末后，突觸小泡移向突觸前膜并和突觸前膜相融合，再向突觸間隙的方向裂開，將神經(jīng)遞質釋放到突觸間隙中。神經(jīng)遞質越過突觸間隙，作用于突觸后膜上受體。信號傳遞完成后，神經(jīng)遞質通過突觸后膜上的酶或其他環(huán)節(jié)使之失活。
◆神經(jīng)遞質釋放的主要特點
由鈣離子內流觸發(fā)突觸囊泡與突觸前膜融合，進而釋放神經(jīng)遞質。當神經(jīng)沖動抵達末梢時，末梢產生動作電位和離子轉移，鈣離子由膜外進入膜內，使一定數(shù)量的小泡與突觸前膜多貼融合起來。然后小泡與突觸前膜黏合處出現(xiàn)破裂口，小泡內遞質和其他內容物就釋放到突觸間隙內。突觸前膜釋放遞質的過程，稱為出胞或胞裂外排。在這一過程中，鈣離子的轉移很重要。如果減少細胞外鈣離子濃度，則遞質釋放就受到抑制；而增加細胞外鈣離子的濃度則遞質釋放增加。這說明，鈣離子由膜外進入膜內的數(shù)量多少，直接關系到遞質的釋放量；鈣離子是小泡膜與突觸前膜緊貼融合的必要因素。一般認為，鈣離子可能有兩方面的作用：①降低軸漿的黏度，有利于小泡的移動。②消除突觸前膜內的負電位，便于小泡與突觸前膜接觸而發(fā)生融合，小泡破裂把遞質和其他內容物釋放到突觸間隙時，其外殼仍可留在突觸前膜內(也可與突觸前膜融合，成為突觸前膜的組成部分)，以后仍舊可以重新恢復原樣，繼續(xù)合成并貯存遞質。
神經(jīng)遞質分類：
按生理功能，分興奮性神經(jīng)遞質和抑制性神經(jīng)遞質；
按分布部位，分中樞神經(jīng)遞質和周圍神經(jīng)遞質；
按化學性質，分胺類、氨基酸類、嘌呤類等。
經(jīng)典中樞神經(jīng)遞質主要有：(1)膽堿類：乙酰膽堿(Ach)。(2)單胺類：①兒茶酚胺：如多巴胺(DA)、去甲腎上腺素(NE)、腎上腺素(E)；②吲哚胺：5-羥色胺(5-HT)。(3)氨基酸：谷氨酸、門冬氨酸、甘氨酸、g-氨基丁酸。(4)其他：前列腺素。
◆遞質共存
原認為一個神經(jīng)元只合成一種遞質，但近年來發(fā)現(xiàn)一個神經(jīng)元內可合成兩種以上的經(jīng)典遞質和神經(jīng)肽，一個神經(jīng)元也可合成神經(jīng)遞質和神經(jīng)肽。人們把這種現(xiàn)象叫遞質共存。共存遞質的釋放主要是神經(jīng)元末梢內存在兩種大小不同的囊泡，經(jīng)典遞質的儲存在大、小兩種囊泡里，而遞質共存是共同儲存在大囊泡里。低頻率信息可使小囊泡釋放，高頻率信息則使大囊泡釋放。這樣經(jīng)典遞質和神經(jīng)肽共同釋放，共同傳遞信息，可起相互協(xié)同作用或拮抗作用，有效地調節(jié)細胞或器官的生理功能，還可通過突觸前互相調節(jié)來改變遞質的釋放量，有利于加強或減弱作用強度。